pku苯丙酮尿症的尿症症状

这是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙酮不能正常代谢食物中的尿症苯丙氨酸，其代谢产物在血液中浓度增高，苯丙酮造成大脑受到不能恢复的尿症损伤。患儿出生时外表无异常，苯丙酮如果没有被发现给予及时的尿症治疗，在生后三个月左右会逐渐出现头发由黑变黄、苯丙酮皮肤白、尿症汗和尿液中有难闻"鼠尿味"、苯丙酮智力发育落后、行为异常等。由于这种疾病早期症状不典型，不容易被诊断。

1.神经系统

早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥(约25%)，继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。

2.外貌

因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。

因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅

3.其他

由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

pku苯丙酮尿症

pku苯丙酮尿症表现为非特异性变化，通常以白质改变为明显，大致可有下列数种情况。

1、脑成熟障碍

胎儿在妊娠后期即开始有脑发育异常，脑的白质，灰质分层不清楚，白质中有异位灰质出现。

2、髓鞘生成障碍

以视束，皮质脊髓束，皮质-脑桥-小脑束纤维的髓鞘形成不全为最明显。

以视束，皮质脊髓束，皮质-脑桥-小脑束纤维的髓鞘形成不全为最明显

3、灰质和白质囊样变性

还有脑的黑质，蓝斑部的色素消失，脑重量减轻等变化。

以上就是为大家介绍pku苯丙酮尿症的全部内容，大家在看完全文之后，有没有已经了解pku苯丙酮尿症的症状是什么了呢？pku苯丙酮尿症的原因有很多很多，大家可要对症下药，正确治疗。