新生儿疾病筛查的这些要点要早知道
发布时间：2025-04-02 04:54:12 作者：玩站小弟 
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我要评论什么是新生儿疾病筛查呢？为什么在宝宝出生之后还要做疾病筛查呢？又有什么作用呢？这是很多父母都在问的问题。新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病，通
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孩子看起来很健康还需要做疾病筛查吗
如果新生儿有先天缺陷，在早期的时候并不一定会表现出来，一般情况下在新生儿出生后3-6个月甚至是1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状，但那时孩子的智力和身体器官可能已经遭受到不可逆转的损伤，表现为生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果，即使治疗也无法挽回，因此，表面上看起来健康的孩子也应该进行筛查。
对于新生儿疾病筛查是非常有必要的。在宝宝出生并哺乳72小时后，负责宝宝出生的医院就需要采集孩子的末梢血制成干血片。为了保证筛查的准确性，现在均采用集中检验的方式，即采集的血液样本送往专业的筛查中心进行检测。目前新生儿最常用的是在足跟内侧或外侧缘针刺采集血样。
无遗传病家族史还要做筛查吗
新生儿疾病筛查对是否有家族遗传病史都是需要进行的，通过相关病例的统计分析后发现，只有少于35%的患儿能追溯到家族遗传史，大于65%的患儿家族中没有出现过这类疾病，一贯健康的家庭也有不少出现这类疾病的患儿，究其原因：一是筛查的某些疾病为隐形遗传代谢病，只有父母将所携带的突变基因都遗传给孩子才会发病；二是与环境因素恶化导致基因突变率升高有关。因此，为了孩子的健康，每个孩子都需要做新生儿疾病筛查。
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